先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）

先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）について

先天性代謝異常等、生後すぐに発見して早期に治療を始めることで、知的障害や突然死などの症状の出現や進行を予防するため、山形県では、先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）を実施しています。この検査は全国一律に各都道府県等が実施しており、本県では県内の分娩医療機関で生まれた赤ちゃんを対象に実施しています。検査費用は各都道府県等が負担して、無料で実施しています。
※分娩医療機関における採血料や検体を検査機関に送る送料は別途必要です。

検査方法

分娩医療機関で赤ちゃんが生後4～6日頃に、赤ちゃんの「かかと」から数滴の血液を採取し、専用の「ろ紙」に染み込ませます。ろ紙は十分に乾燥させた後、検査機関に送られ、様々な項目の分析・測定を行います。
分析・測定に平成26年4月から「タンデムマス法」を導入し、対象疾患を従来の6疾患から現在は20疾患に拡大しています。
また、本県では山形大学医学部小児科学講座と連携して平成18年からFT₄（甲状腺ホルモン）を測定する検査を実施し、「先天性中枢性甲状腺機能低下症」の発見に成果をあげています。この検査は全国で16自治体のみで行われている先進的な取り組みです。

対象疾患

山形県の先天性代謝異常等検査では、以下の20種類の病気の検査を行っています。

アミノ酸代謝異常（5疾病）	フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） ホモシスチン尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常（7疾病）	メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症） 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常（5疾病）	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症） カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT-1欠損症） カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（CPT-2欠損症）
その他（3疾病）	ガラクトース血症 先天性甲状腺機能低下症（先天性中枢性甲状腺機能低下症も含む） 先天性副腎過形成症

以下の5種類の病気は、全例ではありませんが見つけることができます。見つけることができたときは、その結果をお知らせしています。
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症（CACT欠損症）、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、βケトチオラーゼ欠損症、シトリン欠損症

検査手続

検査を受ける際に、山形県内の分娩医療機関で「先天性代謝異常等検査申込書」（医療機関でお配りします）に必要事項を記入し、主治医に提出してください。

検査結果

検査の結果に異常がなかった場合

分娩医療機関から、1か月健診を受ける際、母子健康手帳に異常がなかったことを記録するためのカードを渡すなどの方法でお知らせします。

検査の結果、再採血または要精査が必要な場合

検査の結果、基準値から外れる「陽性」の検査項目があった場合は、分娩医療機関から保護者に連絡があります。
検査結果によって、最初と同じ方法で再度血液を採取する検査（再採血）を受けていただくか、または
小児科で精密検査（要精査）を受けていただきます。
この時点では「病気」と決まったわけではありません。精査の結果「異常なし」と判定されることも少なくありません。

県では、「要精査」となった赤ちゃんの保護者の方に保健所の保健師等から連絡をし、精密検査の受診をお勧めしたり、ご相談をお受けしております。